ゴルジ装置における蛋白質修飾の異常：LDL受容体の糖鎖異常

Aberrant Glycosylation of LDL Receptor at Golgi Apparatus

I．LDL受容体の構造と糖鎖修飾

　LDL（低比重リポ蛋白）受容体は，細胞表面膜上に存在しており，血中のコレステロール・キャリアであるLDLを末梢細胞に取り込ませる役割を果たしている。LDL受容体遺伝子の異常により，家族性高コレステロール血症（FH）を発症する。FHでは，LDL受容体が正常に機能しないために，LDLが処理されずに高LDL血症を呈する^1,2）。

　図1には，実際のFHの皮膚線維芽細胞とわれわれのFHモデル細胞の螢光標識LDLの取り込みを示している。われわれのFHモデル細胞もFH線維芽細胞同様に，標識LDLの取り込みが著明に低下していることが観察された。