高解像度三次元ゲノム情報を用いた疾患関連座位のファインマッピング

Fine-mapping disease susceptibility loci using high-resolution 3D genome information

　ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study；GWAS）によって多くの疾患関連座位が同定されているが，その生物学的機序を明らかにするには各座位のファインマッピングが欠かせない。本稿では，最新の分子生物学的アッセイと遺伝統計解析手法を組み合わせることでゲノムの三次元構造を推定し，遺伝子調節の観点から分子レベルで疾患の機序を理解することが可能であることを示す。