特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
5．輸送系
ATP7B/銅輸送ATPase（ATP7B）
児玉 浩子
1
,
顧 艶紅
1
,
武久 千恵
1
Hiroko Kodama
1
,
Yan-Hong Gu
1
,
Chie Takehisa
1
1帝京大学医学部小児科
pp.448-449
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100465
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ATP7B遺伝子
ATP7Bは染色体13q14.3に存在し，ゲノムDNAは100kb，cDNAは約7.5kbで21のエクソンからなる。ATP7B遺伝子はヒトの肝，脳のプルキンエ細胞1），腎，筋肉，胎盤，マクロファージなどで発現している。一般に上皮細胞では発現していないが，胆管上皮細胞には発現している2）。
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