特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
2．酵素および酵素制御
プレセニリン1 presenilin 1（PSEN1）
三好 克枝
1
,
大八木 保政
1
Katsue Miyoshi
1
,
Yasumasa Ohyagi
1
1九州大学大学院医学研究院脳神経病研究施設神経内科
pp.402-403
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100445
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1995年，SherringtonらはChr. 14q24.3にリンクする若年発症家族性アルツハイマー病（familial Alzheimer's disease；FAD）の原因遺伝子S182を同定した1）。また同年，Levy-LahadらはChr. 1q31-42にリンクする別のFAD原因遺伝子STM2を同定した2）。これら二つの分子は非常によく似た構造をもち3），前者はプレセニリン1（presenilin 1, PSEN1），後者はPSEN2と命名された。
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