遺伝子診断とチーム医療

はじめに

　近年の分子遺伝学の進展により，様々な疾患の遺伝子レベルでの病因・病態の解明がすすんでいる．一部の疾患では，遺伝子診断というかたちで，実際の医療の領域でも応用されつつある．

　遺伝子診断には，体細胞レベルでの遺伝子の変異を明らかにしようとするものと，生殖細胞系列でのそれを明らかにしようとするものがあり，後者のみを遺伝子診断と呼ぶ場合もある．さらに後者のなかには，（すでになんらかの症状が出ている人の）確定診断だけでなく，発症前診断，出生前診断など，多様な用途がある．病気と遺伝子変異の関係も，遺伝子変異が発症に直結する場合と，遺伝子の変異は病気のかかりやすさ（易罹患性）を示すのみで，環境要因との相互作用によってはじめて発症するものもある．