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同病の友との貴重な出会いを提供する―つばさの会
pp.1091
発行日 1999年12月1日
Published Date 1999/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1661905978
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活動の特徴
先天的に免疫機能に何らかの障害があるため,重症感染症を繰り返す疾患は,障害のある箇所により30もの疾患に分類され,一括して「原発性(先天性)免疫不全症候群」と呼ばれて,国の特定疾患,小児慢性特定疾患に指定されています.
多くの疾患は遺伝性であり,代表的な疾患には,抗体産生不全である「無(低)ガンマグロブリン血症」や好中球機能障害である「慢性肉芽腫症」,すべての免疫機能をもたず,骨髄移植を必要とする「重症複合型免疫不全症」などがあります.先ごろ,日本初の遺伝子治療を行なった「ADA欠損症」もこの疾患群に含まれます.
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