3．致死性四肢短縮型小人症の遺伝

Genetics of Lethal Short-limbed Dwarfism.

はじめに

　周産期あるいは生後数カ月以内に死亡する「致死性四肢短縮型小人症」は，多くの独立疾患と未同定のいくつかの疾患を含んでいる（表1）．現時点ではこれらの疾患に対する有効な治療手段は知られていないが，このような子供を出産した母親およびその家族にとって次の妊娠は大問題であり，その遺伝相談は臨床医にとって大切な仕事のひとつである．以下にこれらの疾患の臨床像の概要と遺伝様式をのべる．

　現行の骨系統疾患国際命名¹⁾は1978年に制定されたものであるが，近く改訂されようとしている²⁾．表1はこの改訂案に新しく加えられている疾患をも若干加えてリストしたものである．