3q26異常

　3q26異常には，逆位・挿入や相互転座がある（inv（3）（q21q26）（図），ins（3；3）（q26；q21q26），t（3；3）（q21；q26）など）．これらは3q21q26症候群として分類される．3q26異常は，急性骨髄性白血病（acute myelocytic leukemia；AML），骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome；MDS），MDSからAMLへの移行時，慢性骨髄性白血病（chronic myelocytic leukemia；CML）の急性転化時などにみられる染色体異常である．特にMDSにおける染色体異常の出現は，治療への反応性および予後を決定する重要な因子となる．AMLの場合M1に多いが，M2・M4・M7のこともある．血液学的所見として，血小板増加と巨核球の異形成（micromegakaryocyte）を認めることが特徴で，臨床的に予後不良である．3q26異常の共通点は，3q26のEVI1遺伝子が関与し，EVI1遺伝子の転写活性が増加していることである．EVI1蛋白質は転写因子のAP-1活性を上昇させ，このAP-1活性の上昇を通じて細胞増殖に関与すると考えられる．3q26異常は単独で存在することはまれで，7モノソミー，他の構造異常を伴うことが多い．