5q-

　5q-は骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome；MDS）で最も多くみられる染色体異常で，MDS全体の20〜30％に検出される．5q-を単独異常とする症例は5q-症候群と呼ばれ，①予後良好で安定した経過をとる，②大球性貧血を示す，③血小板数は正常もしくは増多し，巨核球生成異常（単核巨核球や巨大血小板）がみられる，④女性の高齢者に多い（男女比1：3）ことが特徴とされている．MDSの中ではRA（refractory anemia）と診断されることが多い．5q-に加えて他の異常を同時に持つ症例はこの概念から外れ，治療関連MDS／白血病に頻度が高く，予後不良である．5q-は中間部欠失（interstitial deletion）であり，欠失の程度により，5q13-5q31または5q13-5q33までの部分が欠失するtype Ⅰ，5q12-5q23または5q14-5q23までの部分が欠失するtype Ⅱ（図），5q23-5q32の部分が欠失するtype Ⅲに分類され，type Ⅰの欠失部分が最も大きく，全症例の90％がこのtypeに属する．