多発性骨髄腫

病態と意義

　多発性骨髄腫での染色体異常は約70％にみられ，トリソミー（3，5，9，15）やモノソミー（13，16）など染色体数の異常，転座・逆位・重複・欠失など構造異常以外に，遺伝子増幅の場であるHSR（homogene ous staining region）やDMS（double minute chromo some）の異常もある．主な構造異常として14q32転座や1q異常がある．14q32には免疫グロブリンIgH（Immunogloblin heavy chain）遺伝子が存在し，t（11；14）（q13；q32）では，11q13に細胞周期を制御する増殖関連因子cyclin D1をコードするBCL1/PRAD1遺伝子，t（14；18）（q32；q21）では18q21に存在するBCL2遺伝子，t（8；14）（q24；q32）では，8q24に存在するMYC遺伝子とそれぞれキメラ遺伝子を形成する．癌抑制遺伝子であるRB-1（retinoblastoma：RB）が存在する13q14の欠失（図）が約40％にみられ，予後不良である．Hypodiploidy（低二倍体）は，ベンスジョーンズ蛋白質（Bence Jones protein；BJP）型に主にみられ治療抵抗性の症例が多い．