遺伝性黄疸

新しい知見

　Gilbert症候群は日常診療においてしばしば遭遇し，ビリルビンUDPグルクロン酸転移酵素遺伝子〔bilirubin UDP-glycosyltransferase（；UGT1A1）遺伝子（UGT1A1）〕の変異を検索することにより遺伝子診断が行われている．UGT1A1は基質特異性のあるエクソン1Aと共通エクソン2〜5からなり，エクソン1Aの上流にTATAボックスを含むプロモーター領域が存在する．UGT1A1の解析は，患者末梢血白血球から得たgenomic DNAから各エクソンのPCR増幅を行い，ダイレクトシークエンシングで塩基配列を決定する（図2）．Gilbert症候群患者の中にもUGT1A1の遺伝子異常を見いだせない症例や，健常者でもUGT1A1の遺伝子異常を認める症例が一部存在する．Gilbert症候群の診断のための遺伝子変異の検索は重要ではあるが，発症には他の要因がさらに加わっている可能性があり，これらの症例をどのように取り扱うかが今後の課題である．