心筋症と遺伝子異常

　分子生物学の進歩により，遺伝子異常と疾患との関係が注目されている．心筋症でも核DNAの変異が報告されている^1）．

　細胞のエネルギー供給はほとんどミトコンドリアによって行われている．すなわち，ミトコンドリアは食事から得られたブドウ糖，脂肪を分解して得られる水素を酸素と反応させ，この過程で得られるエネルギーを利用してアデノシン3リン酸（ATP）を産生している．エネルギー産生系は電子を酸素に渡して水に変えて，エネルギーを取り出す電子伝達系（複合体Ⅰ〜Ⅳ）とそのエネルギーによってATPを合成するATPase（複合体Ⅴ）から成り立っている．それぞれの複合体は，数個〜十数個のサブユニットから構成されている．ミトコンドリアは他の細胞内小器官と異なり，DNAを持っている．1つの細胞は一組の核DNAしか持たないが，1つのミトコンドリアは2,3個の環状二重鎖DNAを保有している．この環状DNAに，全体で約60個あるミトコンドリアエネルギー産生系のサブユニットのうち13個の遺伝情報が納められている（図）．残りのサブユニットの情報は核DNAに遺伝子転移されている．ヒトミトコンドリアDNAは1981年にその全塩基配列が決定されている^2）．