心筋症の診断と治療 現状と今後の展望 心筋症の遺伝子診療

＜Headline＞1 心筋症の原因遺伝子は数多く同定されてきたが、遺伝子診断の診療への利用は限定的な状況である。2 現時点において遺伝子診断は、家族内スクリーニングによる早期診断、二次性心筋症の鑑別、一部の予後予測に有用であることが報告されている。3 次世代シークエンサーの利用で遺伝子診断における従来の課題が解決する一方で、同定されたバリアントの病因性の検討の重要性が増してきており、臨床情報にリンクした遺伝子解析結果の収集と日本人バリアントのデータベース構築が必要である。