診断用カスタムがん遺伝子パネル検査を用いた脳腫瘍の統合分子病理診断

はじめに

　わが国におけるがんゲノム医療は，治療薬選定のために数遺伝子を調べるコンパニオン診断から，数百遺伝子のシーケンス結果をもとにエキスパートパネルを開催し，分子標的薬の適応の可否を決定する遺伝子パネル検査まで，多岐にわたるようになり，がん医療の高度化と均てん化が図られ始めている．一方で，これらのような分子標的薬の選択だけでなく，腫瘍分類にもゲノム情報に基づいた解析結果が反映されるようになった．特に脳腫瘍のWHO分類改訂第5版^1）では，ゲノムプロファイルを加味した分子診断および悪性度評価が導入され，WHO分類に準拠する限りは，神経膠腫の組織分類にゲノム解析が必須となった．