6 慢性好酸球性白血病（CEL）

Chronic eosinophilic leukemia(CEL)

　本項では，FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子を伴う慢性好酸球性白血病（chronic eosinophilic leukemia：CEL）の自験例を提示するとともに，好酸球増多症を来す疾患について概説する．

　持続的な好酸球増多症（≧1,500/μL）を示す疾患と診断基準の概要を→表1^1，2）に示す．CEL-NOS（chronic eosinophilic leukemia-not otherwise specified）の診断基準はWHO分類第4版に明記されているが，好酸球のクローン性の証明は実際には困難である．そのため，CEL-NOSと診断される症例は非常に少なく，特発性好酸球増多症候群（hypereosinophilic syndrome：HES）に分類される症例が多いと考えられる^1，2）．

　FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子を伴うCELは，WHO分類第4版では，「PDGFRA，PDGFRB，またはFGFR1遺伝子に異常を有し，好酸球増加を伴う骨髄系とリンパ系の腫瘍」に分類される（本書では便宜上，「骨髄増殖性腫瘍（myeloproliferative neoplasms：MPN）」に分類している）．再構成を生じる遺伝子によって臨床的な特徴は異なるが，いずれも好酸球増加を来す．PDGFRA遺伝子関連の腫瘍ではCELの病態を取ることが多く，PDGFRB遺伝子関連の疾患では慢性骨髄単球性白血病（chronic myelomonocytic leukemia：CMML）様の病態であることが多い．FGFR1異常では，リンパ系腫瘍の病態を取ることが多い．

●PDGFRA融合遺伝子を伴うMPNについて

　PDGFRA融合遺伝子を伴うMPNで最も多くみられるのは，4q12の微小欠失によるFIP1L1-PDGFRA融合遺伝子を有する例である．CELとしての発症が最も多いが，AML（acute myeloid leukemia）やT-LBL（T-cell lymphoblastic lymphoma）としての発症もありうる．PDGFRA融合遺伝子を伴うMPNはまれで，男性に極端に多い．（男女は17：1）．FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子を伴うCELでは，好酸球の浸潤などにより，多臓器に病変がみられる．皮膚搔痒，呼吸器系，消化器系の症状が多い．脾腫を高率に認める．