19 MLL遺伝子再構成を伴うB-ALL/LBLとTEL-AML1（ETV6-RUNX1）を伴うB-ALL/LBL

B-lymphoblastic leukemia/lymphoma(B-ALL/LBL)

　Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫（B-lymphoblastic leukemia/lymphoma：B-ALL/LBL）の中には反復性遺伝子異常を伴うものが7種類存在し（→表1）^11），WHO分類第4版（2008）では反復性遺伝子異常を伴うB-ALL/LBLとして独立した病型に定義されている^2，3）．最も代表的なのは前項で述べたBCR-ABL1を伴うB-ALL/LBLであるが，その他MLL遺伝子再構成B-ALL/LBL，TEL-AML1（ETV6-RUNX1）を伴うB-ALL/LBLなどがある．

1．MLL遺伝子再構成B-ALL/LBL（症例1）

　11q23領域に存在するMLL遺伝子と他の染色体上の遺伝子間の転座を有する病型である．11q23欠失のみでMLL遺伝子再構成を伴わないB-ALLは含まれない．MLL遺伝子再構成は，1歳未満の乳児ALLでは70〜80％で認められるが，1歳以上の小児・成人ALLでは5〜10％とまれである．

　t（4；11）（MLL-AF4）が最も高頻度で，1歳未満の乳児ALLの60％以上にみられ，予後不良である．成人ではまれであるがみられた場合は同じく予後不良である．t（4；11）を伴うALLでは白血球数が多くしばしば10万/μLを超え，中枢神経系浸潤がみられるのが特徴的で，芽球はFAB（French-American-British）分類のL1またはL2の形態を示す．骨髄系マーカーがしばしば陽性となる．またMLL転座をもつ白血病は比較的高頻度にFLT-3の過剰発現がみられることが分かっており，FLT-3阻害薬が治療薬として注目されている．

2．TEL-AML1（ETV6-RUNX1）を伴うB-ALL/LBL（症例2）

　12番染色体上のTEL（ETV6）遺伝子と21番染色体上のAML1（RUNX1）遺伝子の相互転座を有する病型である．小児の約25％にみられるが，乳児・成人ではまれである．治癒率が90％を超え予後良好で，染色体のhyperdiploidyと関係がある．CD10の高発現や骨髄系マーカーの共発現がみられる．