18 t（9；22）（q34；q11.2）；BCR-ABL1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1

　成人Bリンパ芽球性白血病（B-lymphoblastic leukemia：B-ALL）の約25％，小児B-ALLの約3％にフィラデルフィア染色体と呼ばれるt（9；22）転座（BCR-ABL1融合遺伝子）を伴う．BCR領域の切断点の違いによりp210kD BCR-ABL1とp190kD BCR-ABL1の2種類の融合タンパクが生じうるが，小児ではほとんどがp190kD BCR-ABL1であるのに対し，成人ではp210kD BCR-ABL1が約半数を占める．切断点の違いによる臨床病態の差異は明らかでない．

　BCR-ABL1を伴うB-ALLにおいて，成人では従来の化学療法による寛解率は他のALLと同程度であるが，ほとんどが短期間に再発し，3年生存率10％以下と極めて予後不良である．小児でも5年生存率20〜40％と成人同様予後不良である．近年チロシンキナーゼ阻害薬であるイマチニブが登場したことにより，化学療法との併用で予後改善が認められてきた．最近では第二世代のチロシンキナーゼ阻害剤であるダサチニブを用いた治療成績が報告されており，ダサチニブはイマチニブに比べて治療効果が速く出現するため，今後BCR-ABL1遺伝子異常を伴うB-ALLの標準的治療薬になる可能性があると期待されている．