特集 小児血液･腫瘍疾患の最前線
研究の最前線 Down症候群関連白血病の分子病態
照井 君典
1
,
伊藤 悦朗
1弘前大学 大学院医学研究科小児科学講座
キーワード：
Azacitidine
,
Down症候群
,
危険因子
,
骨髄増殖性疾患
,
変異
,
白血病-急性巨核芽球性
,
予後
,
DNAメチル化
,
GATA1転写因子
,
白血病-リンパ腫-前駆細胞リンパ芽球性
,
Vorinostat
,
IKZF1 Protein
Keyword:
Leukemia, Megakaryoblastic, Acute
,
Myeloproliferative Disorders
,
Prognosis
,
DNA Methylation
,
Vorinostat
,
Down Syndrome
,
Mutation
,
Azacitidine
,
Risk Factors
,
GATA1 Transcription Factor
,
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
,
IKZF1 Protein, Human
pp.497-504
発行日 2020年4月1日
Published Date 2020/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020164996
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●Down症候群は小児白血病を発症するリスクが高く、急性骨髄性白血病(AML)と急性リンパ性白血病(ALL)の両者がみられる。●Down症候群のAMLは新生児期の一過性異常骨髄増殖症(TAM)と関連しており、両者のほぼ全例でGATA1変異が認められる。●次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析の結果、TAMからAMLへの進展には、コヒーシン複合体、エピゲノム制御因子、シグナル伝達分子などの遺伝子異常が重要であることが明らかになった。●Down症候群のALLの分子病態も明らかになりつつあり、今後の発展が期待される。
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