10 急性巨核芽球性白血病（AML-M7）

Acute megakaryoblastic leukemia(AML-M7)

　急性巨核芽球性白血病（acute megakaryoblastic leukemia：AML-M7）は，骨髄全有核細胞（all nucleated bone marrow cells：ANC）のうち，FAB（French-American-British）分類では30％以上，WHO（World Health Organization）分類では20％以上を芽球が占め，芽球の50％以上が巨核球系の形質を示す白血病である^1〜3）．

〈WHO分類第4版における急性巨核芽球性白血病（AMKL）の分類〉^2）

①Down症候群に関連したAMKL（Down syndrome-acute megakaryoblastic leukemia：DS-AMKL）：Down症候群関連骨髄増殖症に分類

②t（1；22）（p13；q13）やinv（3）（q21q26.2）などの特徴的な染色体異常を示すAMKL：特定の遺伝子異常を有するAMLに分類

③その他のAMKL：特定不能のAML（acute myeloid leukemia-not otherwise specified：AML-NOS）に分類…FAB分類M7に相当

　若年成人男性では，縦隔の胚細胞腫瘍との関連も知られている．AMKLの発症頻度は成人と小児で異なり，成人AMLの約1％，小児AMLの10％以上（小児ではDS-AMKLも含む解析）と報告されている．