ミトコンドリア病の分子機序

1．はじめに

　最も主要なミトコンドリアの機能は電子伝達系による好気的ATP産生であるが，ミトコンドリア機能は脂肪酸酸化，燐脂質合成，ヘムの合成，ステロイドホルモンの合成，さらにはアポトーシスの制御まで実際は多岐にわたる．どの機能の低下による病態も広義にはミトコンドリア病といえるが，一般的には電子伝達系機能不全とその結果起こるエネルギー産生能低下に基づく病態（乳酸血症，神経・筋の機能低下など）を指す．この場合，その多くはミトコンドリアゲノムの異常に起因する．最近，この狭義のミトコンドリア病に関連する遺伝子が次々と発見されて，ミトコンドリア病の分子機序ひいてはミトコンドリアゲノムの障害と維持機構に関する理解が急速に進んでいる^1）．