遺伝性銅代謝異常症のモデルマウス・ラット

1．はじめに

　ヒト疾患の本態解明，治療・予防法の確立にはモデル動物を用いた研究が有用である．Menkes症とWilson病はヒトの代表的な遺伝性銅代謝異常症である．幸運にも両疾患のモデルとして有用な自然発症ミュータント動物が存在する．Menkes症のモデル動物の一連のMottledマウス系統群とWilson病のモデル動物のLECラットである．これらのモデル動物はヒト患者に非常に類似した症状を呈し，しかも同じ遺伝子の異常が原因であることが証明されている．しかしながら，ヒトとモデル動物の症状には相違もあり，銅代謝にも種差があることが示唆される．