ヘモクロマトーシス

新しい知見

　遺伝性（原発性）ヘモクロマトーシスの診断の進めかたは，遺伝子時代を反映して様変わりをしてきている．主要症状と血清鉄代謝マーカーでのスクリーニング検査からヘモクロマトーシスが疑われた場合，肝生検で肝実質細胞に鉄の過剰沈着を確認するとともに，肝生検材料で鉄を定量することが必要である．遺伝性と二次性の鑑別には，hepatic iron index（肝組織鉄量micromole/g乾燥肝÷年齢）が有用で，遺伝性ではhepatic iron indexは2.0を超えるが，二次性およびヘテロ接合体では超えない．さらに最近はHFE遺伝子解析が可能になり，欧米ではC282Yホモ接合体が80〜95％，C282Y/H63Dヘテロ接合体が5％前後，H63Dホモ接合体が1％程度の頻度で認められている．HFE蛋白の消化管での鉄吸収調節機構は不明であるがβ₂^-ミクログロブリンの関与が指摘されている．β₂^-ミクログロブリンおよびHFE蛋白のノックアウトマウスではヘモクロマトーシス類似の所見を呈することが報告されている．