ホスホフルクトキナーゼ欠損症

　解糖系律速酵素ホスホフルクトキナーゼ（PFK）の筋における欠損症はグリコーゲン病Ⅷ型に分類され，最初の報告^1）に由来して"Tarui病"とも呼ばれる．筋肉運動時の易疲労性を主訴とし，臨床検査では運動後の血中乳酸上昇の欠如とクレアチンキナーゼ（CK）の異常高値が認められる．また，最近は運動筋のプリン体異化亢進に基づく"筋原性高尿酸血症"^2）をきたす代表的疾患としても注目される．

　類縁疾患であるグリコーゲン病Ⅴ型（McArdle病，筋ホスホリラーゼ欠損症^3））との大きな相違点は，軽度の溶血と間接ビリルビンの高値を認めることで，欠損酵素である筋型PFKが赤血球PFKを構成するサブユニットの1つであることに起因する．患者筋でグリコーゲン分解から解糖の各段階の代謝産物を定量すると，フルクトース－6―リン酸およびその前段階の物質が異常に蓄積し，フルクトース－1,6―ピスリン酸が著減し，PFKステップのブロックが明瞭に示される（クロスオーバー・ポイント）^4）．