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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 50, Issue 1 （January 2022）

Neurological Surgery 脳神経外科 50巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

特集 Precision Medicine—個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見

Ⅲ脳血管障害

脳海綿状血管奇形 Molecular Pathogenesis of Cerebral Cavernous Malformations 本郷博貴 ¹ , 寺西裕 ¹ , 宮脇哲 ¹ , 齊藤延人 ¹ Hiroki HONGO ¹ , Yu TERANISHI ¹ , Satoru MIYAWAKI ¹ , Nobuhito SAITO ¹ ¹東京大学医学部脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, the University of Tokyo キーワード：脳海綿状血管奇形 , 生殖細胞変異 , 体細胞変異 , 発症メカニズム , 分子標的治療 , cerebral cavernous malformations , germline mutation , somatic mutation , molecular mechanism , molecular targeted therapy Keyword: 脳海綿状血管奇形 , 生殖細胞変異 , 体細胞変異 , 発症メカニズム , 分子標的治療 , cerebral cavernous malformations , germline mutation , somatic mutation , molecular mechanism , molecular targeted therapy pp.206-215

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204545

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参考文献 Reference

Point

・関連遺伝子としてCCM1, CCM2, CCM3, PIK3CA, MAP3K3が同定されてきた．

・MEKK3-KLF2/4シグナル異常を中心とした発症メカニズムが報告されている．

・分子メカニズムに基づいた治療薬の候補（アトルバスタチン，プロプラノロールなど）で臨床試験が行われている．

　Cerebral cavernous malformations（CCMs）are vascular anomalies characterized by clusters of dilated capillaries and veins. They frequently cause epileptic seizures, hemorrhagic strokes, and focal neurological deficits. At present, CCMs can be treated only by surgical resection. However, the identification of germline and somatic mutations and the associated signaling pathways have improved our understanding of the underlying mechanisms; this has further led to testing of targeted molecular therapies for the disease. This review summarizes the current knowledge on the molecular pathogenesis of CCMs.