検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語

DNA断片化

　解析する核酸は熱，紫外線，酵素，化学物質（ホルマリン，キシレンなど），時間などによって断片化が起こる（図1）．がんゲノム遺伝子パネル検査では，主に病理検査で過去に使用したホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）ブロックを用いる．FFPEブロックは組織形態保存性において優れた試料であるが，作製工程において先に記したDNA断片化の因子を全て含む試料となる．ホルマリン固定では核酸と蛋白質のアミノ基間でmethylene架橋ができる．この架橋構造の密度は固定時間が長くなるほど増加する．これにより断片化が発生し，核酸収量の低下などを生じる．このようにDNA断片化の進んだFFPEブロックを検体としたがんゲノム遺伝子パネル検査は，検査精度を下げる．

　次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）ではDNA塩基配列のデータが出力される．シークエンスはDNAを裁断した短鎖DNAで行うショートリード解析であるため，検査前にDNAの断片化が進んだ状態では読み取り不良となる．