劇症型Wilson病に認められた低ALP血症

はじめに

　臨床検査データを日々チェックしていく中で，時として極端な異常値を示すデータに遭遇することがある．このとき，臨床検査の担当者として何を考え，その後どのようなアクションを起こすかで，この異常値の運命は決まってくる．①日常検査に忙殺されてそのまま放置されるもの，②解析を試みたがその原因は不明のままのもの，③首尾よく原因が解明されたもの．この中で，①，②に相当するものは全体の95％以上あると推測される．

　今回提示する症例は，12歳，男性でアルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase；ALP）活性が9U/Lと高度に低値を示した例である．なお，筆者は約1年前に本症例と全く同じALP活性が高度に低値であった症例（14歳，女性でALP活性が10U/L，臨床診断名は劇症型Wilson病で，入院後約4カ月で死亡）を経験しているが，このときはALP活性低値の原因を解明することができなかった．1年以内に再び同様の症例に遭遇する機会はめったになく，何か運命的なものを感じ，今度こそはという思いをもってALP活性低値の原因究明に取り組んだプロセスを紹介する．