乾燥血液スポットにおけるサクシニルアセトン，アミノ酸およびアシルカルニチンの組み合わせ新生児スクリーニング

　1型チロシン血症(tyrosinemia type 1；TYR1)は未治療であれば早期死を引き起こす．この疾患の新生児スクリーニング(newborn screening；NBS)は診断マーカーのサクシニルアセトン(succinylacetone；SUAC)分析の問題から疑わしい．著者らはフローインジェクション質量分析装置による乾燥血液スポット(dried blood spots；DBS)においてアシルカルニチン(acylcarnitine；AC)，アミノ酸およびSUACを同時定量する新規分析法を開発した．アミノ酸とACはアイソトープラベルしたアミノ酸およびAC内部標準物質を含むメタノール0.3mlでDBS切片から抽出し，ブタノール/塩酸で誘導化した．SUACは濾紙残留物からアイソトープラベルしたSUAC内部標準物質を含むヒドラジン溶液0.1mlで抽出した．これらの抽出物を質量分析装置で測定した．分析時間は1～2分であった．SUACはTYR1患者11人の過去のNBS試料で増加していた(13～81μmol/l)．対照13,521例のDBSにおけるSUAC平均濃度は1.25μmol/lであった．アミノ酸およびACの日常分析へのSUAC分析の導入により偽陰性の危険率のない，迅速で経済的なTYR1のスクリーニングが可能になる．