エピジェネティクスと病理

　「病的なメチル化」として検査対象になるものは，遺伝子発現との関連性のある特異的な部位におけるメチル化の状態である．そのなかでも特にCpG-islandのhypermethylationは，p16などの癌抑制遺伝子の不活化に関与することが報告されている．一方，技術的な側面からは病理で最も汎用性の高いホルマリン固定・パラフィン包埋検体を用いる場合，微量のDNAから検討せざるを得ないため，メチル化特異的PCR法の操作を効率良く行う工夫が必要となる．ここではわれわれが改良したアガロースビーズ法の概要を紹介し，結果の解釈の仕方や応用例を含め解説する．