（9）症候群性頭蓋縫合早期癒合症

Congenital Anomalies in the Central Nervous System（9）Syndromic Craniosynostosis

Ⅰ．疾患の概説

　症候群性頭蓋縫合早期癒合症は，頭蓋骨だけでなく顔面骨の早期癒合，合指趾，関節拘縮，幅広母趾など先天性病変を合併する疾患である．手足の先天異常を伴うものには，Apert症候群，Pfeiffer症候群，Saethre-Chotzen症候群，Carpenter症候群などがある．手足の先天異常を伴わないものにはCrouzon症候群が挙げられる^{6,7,9-11,16,20)}（Table）．症候としては，単純性頭蓋縫合早期癒合症に比し，出生後早期から頭蓋内圧亢進症状を呈することが多い¹⁷⁾．また，頭蓋骨だけでなく顔面骨の早期癒合を合併するため，中顔面の低形成により致死的な呼吸障害を合併したり，重度の眼球突出を合併することも稀ではない．そのため，早期より積極的な医療の介入が必要となる点が非症候群性頭蓋縫合早期癒合症と異なる．また，fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2, 3，TWIST，MSX2などの遺伝子変異を伴うことが多く^2,10,12,14)，家族内発生の頻度，発達遅延の合併頻度も非症候群性のものより高い¹⁸⁾．