（11）非症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症

Congenital Anomalies in the Central Nervous System（11）Non-syndromic Craniosynostosis

Ⅰ．はじめに

　頭囲の標準発育曲線で示されるように，頭蓋骨は生まれてから2，3歳までの脳容積の増大に対応して急速に成長する．この骨の成長部が頭蓋骨同士を結合する頭蓋縫合にあたる．前頭縫合は神経堤に由来し生後2歳頃に閉鎖するが，中胚葉由来の冠状縫合，矢状縫合，人字縫合，鱗状縫合は成人期まで開存する．頭蓋縫合が早期に癒合する頭蓋骨縫合早期癒合症（頭蓋骨癒合症，craniosynostosis）では，①早期癒合を来した縫合部を中心に頭蓋の成長が妨げられて頭蓋の変形を来す，②出生後の脳の急速な容積増加につれて頭蓋容積が増加せず，相対的な狭小化による慢性の頭蓋内圧亢進を起こして，脳や視神経の障害を起こす． 同義語として狭頭症（craniostenosis）があるが，これは早期癒合の結果生じる現象をさす．

　頭蓋骨縫合早期癒合症は症候群性（syndromic craniosynostosis）と非症候群性（non-syndromic（isolated）craniosynostosis）とに分けられる³¹⁾．前者は頭蓋に加え，上顎骨の低形成や指などの骨の形成異常を伴い，遺伝子変異が原因とされ家族性に発生する例がある．また，早期癒合は複数の縫合で来しやすいため頭蓋の変形や狭小化が強く，年少時期での治療が必要となる．ここで述べる非症候群性の病変は頭蓋縫合にとどまり，頭蓋骨以外には先天性の骨病変を伴わないが，症候群性よりも発生頻度が高い．