（5）脊髄髄膜瘤

Congenital Anomalies in the Central Nervous System（5）Myelomeningocele

Ⅰ．疾患の概説

　脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）は，一次神経管形成（primary neurulation）の閉鎖不全に由来する先天奇形（congenital malformation）と考えられている^12,17)．背部の体表に，neural placodeまたはneural plaqueと呼ばれる，開裂した脊髄が露出し，そこから脳脊髄液（以下，髄液）が漏れ出ている．Neural placodeが，その腹側のくも膜下腔に貯留した髄液により体表面よりドーム状に盛り上がっている状態（Fig. 1）を脊髄髄膜瘤，盛り上がらずに開裂した脊髄が体表に露出している状態（Fig. 2）を脊髄披裂（myeloschisis）と呼ぶが，本質的な差はないとされ¹²⁾，一般には脊髄披裂は病変の広がりが大きく，胸腰椎レベルに多く，下肢運動障害が重度である⁴⁷⁾．このような病態は総称として，脊髄髄膜瘤，脊髄披裂，顕在性二分脊椎（spina bifida aperta），開放性二分脊椎，囊胞性二分脊椎（spina bifida cystica），神経管閉鎖障害（neural tube defect）などと呼ばれる．

　脊髄髄膜瘤の発生頻度は，出生前スクリーニングおよび女性の葉酸サプリメント摂取や葉酸処方薬内服の普及などにより，欧米では減少しているが，日本では減少せず，現在は出生10,000人に4～5人程度とされる^22,65)．脊髄髄膜瘤の多くは単発例であるが²²⁾，他の臓器奇形を合併する例^40,51)や染色体異常を伴う例がある．