Riley-Day症候群

Riley-Day syndrome.

　Riley-Day症候群（R-D）はAshkenaziユダヤ人に発症する常染色体劣性遺伝病である。R-Dは先天性神経発達障害（低形成）であり，とくに自律神経系と知覚神経系が障害される（図1）。R-Dは種々のsystemicdysautonomia（汎自律神経失調症）の1つである。

　RileyとDay（1949）^17）がユダヤ人の小児に発症する汎自律神経失調症候群を"central autonomic dysfunction with defective lacrimation"として報告して以来，この疾患はRiley-Day症候群，あるいは家族性自律神経失調症（familial dysautonomia；FD）として知られる。

　Riley and Day first reported in 1949 five cases of dysautonomia under the title "Central autonomic dysfunction with defective lacrimation". Riley-Day syndrome (familial dysautonomia) is an autosomal recessive genetic disease limited to Ashkenazi Jews.

　Clinical signs of the disease are complex dysfunctions of sensory and autonomic systems. Clinical features of Riley-Day syndrome are Jewish, sensory impairment of taste, absence of overflow tears, postural hypotension, no flare response to intradermal histamine, absence of corneal sensation and poor feeding.