Xeroderma Pigmentosumに伴なうPeripheral Neuropathy

Thc peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum

I．はじめに

　色素性乾皮症xeroderma pigmentosum（以下，XP）は，乳幼児期より光線過敏性皮膚炎を反復し，その後に皮膚乾燥，色素斑，毛細血管拡張，小血管腫などを伴ない，また，高率に皮膚癌の発生を見る稀な常染色体劣性の遺伝性疾患である^6,29）。

　XPは，1874年，Hebra ＆ Kaposiによって，初めて報告された^39）。その後，XPに知能低下を合併した数例^6,40）が報告されたが，1932年，de Sanctis ＆ Cacchione^8）が進行性の知能低下，小脳症，小人症，性機能不全を伴なったXPの3兄弟例をL'idiozia xerodermicaとして報告して以来，XPに知能低下などさまざまの神経症状が合併しうることが明らかにされた。爾来，かかる例は，de Sanctis ＆ Cacchione症候群（以下，DCS）と呼ばれている。

　Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare disease of autosomal recesssive inheritance, characterized by hypersensitivity of the skin to sunlight and the failure of DNA repair. The patients with XP can be divided into two groups : one shows skin symptoms only and the other, the de Sanctis-Cacchione syndrome, shows neurological symptoms in addition.

In 1932 de Sanctis and Cacchione reported cases with XP, showing mental deficiency, dwarfism and gonadal hypoplasia.