脊髄小脳変性症の遺伝—前庭動眼系障害と痙縮を伴なう優性遺伝型脊髄小脳変性症

Genetics of spinocerebellar degenerations: Dominant spinocerebellar ataxia with spasticity and impairements of vestibulocular functions

　脊髄小脳変性症（spinocerebellar degenerations，以下SCD）は家族性に現われることが多く，遺伝性運動失調症とも呼ばれる。しかしながら，その臨床症状は多彩であり，分類についてもいくたの変遷がみられてきた。したがって，その遺伝学的問題に関しても未解決の点が多い。

　本稿の目的として，第一に本症の概念とその歴史的変遷を簡単に述べ，第二に厚生省SCD研究班の資料に基づく遺伝学的知見を紹介する。この資料の分析で，いわゆるMarie病のなかでは単優性遺伝に従い，高率に眼症状を呈するひとつの型であることが判明したので，第三の目的としてのこの型の自験例を詳細に報告する。

Abstract

Family data of 299 probands with spinocere-bellar types, 163 with late cortical cerebellar atrophy (LCCA) and 180 with olivopontocere-bellar atrophy (OPCA) were analyzed.

Spinocerebellar types included cases with predominantly cerebellar ataxia combined with spasticity. Family patterns were not compatible with sex-linked inheritances. Consanguinity was 18% among the parents who were clinically normal but unelevated when one was affected. The genetic ratio in the former group was about 0.25 for cases occurring before 24 years of age. This suggested that younger cases with normal parents involved many recessives.