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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 23, Issue 6 （December 1979）

神経研究の進歩 23巻6号（1979年12月発行）

Japanese English

特集第14回「脳のシンポジウム」

II．遺伝性神経疾患（2）

Wilson病の臨床的検討 Clinical investigation of Wilson's disease 有馬正高 ¹ , 青木継稔 ² Masataka ARIMA ¹ , Tsugutoshi AOKI ² ¹国立武蔵神経センター疾病研究第2部 ²東邦大学医学部小児科学教室 ¹Division of Child Neurology, National Center for Nervous, Mental and Muscular Disorders ²Department of Pediatrics, Toho University School of Medicine pp.1148-1155

発行日 1979年12月10日 Published Date 1979/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905123

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Abstract 文献概要
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　Wilson病は比較的頻度の高い遺伝性神経疾患である。肝と脳の結びつきから特別な興味が持たれ，とくに神経学者の研究の対象となっていた。ここ20年来，本症の根底にある銅の代謝異常が確認されるにつれて，全身性の先天性代謝異常症としての他位が確立され，診断，治療，予防，本態研究が代謝異常という観点で追求されるようになった。本症の分子レベルにおける本態はまだ確定していない。しかし，疾病としての病態が銅の異常な蓄積を基本としていることは，治療や予防の成功からも確認されている。本稿においては，筆者が20年間取り扱ってきた臨床的検討をまとめ，日本における特性と本症に対する対策についての現況を総括的に記載することにしたい。

Abstract

　The clinical manifestations of Wilson's disease are related to the deposition of copper in the liver, brain, cornea, and other tissues. The age of onset of the disease ranges from 4 to 40 years with age-dependent characters of presenting symptoms. Fulminating hepatic symptoms associated with hemolytic crisis are predominant in childhood. Even in the patients with the hepatic form, the copper content of the brain may be high. Copper content of the liver tends to be higher in presymptomatic stage. Kayser-Fleischer rings are developed between 4 and 15 years.