Ichthyosis，痙直性両側麻痺を伴う精神薄弱（Sjögrern-Larsson症候群）の1剖検例

An Autopsy Case of Sjogren-Larsson Syndrome with Mental Deficiency, Ichthyosis, Spastic Diplegia and Generalized Hyperaminoaciduria

　1957年，Sjögren ＆ Larsson¹⁹）は，先天性魚鱗癬，痙直性両側麻痺，精神薄弱，および，時に網膜変性症を伴う一群の疾患があることを記載した。

　その後，同様な一連の症状を示す症例は，Sjögren-Larsson症候群として記載され，その臨床報告例は次第に数を増しつつある^{2,3,4,6,8,10,14,18,22,23,24,25）}。しかしながら，かかる症例の剖検報告はいまだ数少なく，とくに神経病理学的の詳細な報告は，われわれが渉猟した限りでは，わずかにBaar ＆ Galindo（1965年）^1）とSylvester（1969年）^20）の2報告例を見るにすぎない。

　An autopsy case of rare Sjogren-Larsson syndrome in a 4 year-old female was reported whose clinical features were characterized by mental deficiency, ichthyosis, spastic diplegia and generalized hyperaminoaciduria.

　The main neuropathological features of this case were as followings: 1) atrophy of olive, pons and cerebellum (Fig. 1, 3).