良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの連鎖解析

Linkage analysis of a gene for benign adult familial myoclonic epilepsy.

近年，分子遺伝学，分子生物学の飛躍的な進歩のために，種々の疾患の分子機序が解明され，治療にまで応用されることが相次いでいる。てんかんは，遺伝性負因の高い代表的疾患の一つであるが，これらの遺伝子異常を明らかにすることは，てんかんを引き起こす分子的機序を正しく理解し，新たな根本的薬物治療法などを考える上でもきわめて重要な課題である。さて，現在までに明らかにされた特発性てんかんに属する疾患原因遺伝子は，いずれもチャンネルもしくはチャンネル型受容体遺伝子であり，てんかんの病態がチャンネル異常によるニューロンの異常発火に基づくことを示唆している。最近，われわれは良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（Benignadult familial myoclonic epilepsy：BAFME）の遺伝子連鎖解析研究を行い，BAFME遺伝子座位が8番染色体長腕8q23.3-q24.11に存在することを明らかにした。

Recent progress in molecular genetics in epilepsy has shed light on the understanding of the basic mechanisms of epileptogenesis. In this review, the progress is summerized and our work on Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) is mentioned. BAFME is an autosomal dominant epileptic syndrome characterized by adult-onset tremulous finger movement, myoclonus, epileptic seizures, and nonprogressive course. The gene locus for BAFME was assigned to chromosome 8q23.3-q24.1, by linkage analysis in a large Japanese kindred with a maximum multipoint LOD score of 5.42.