86．先天性副腎過形成—陰核の肥大がある新生児です。

Point

●CAHのうち21-hydroxylase欠損症が約90％を占めて最も多く，常染色体劣性遺伝の形式をとる。

●女児では胎生期に過剰な副腎性アンドロゲンよる外性器の男性化がみられ，46, XX DSDの代表的な性分化疾患を呈す。

●新生児マススクリーニングによって早期診断，早期治療が可能となった。

●内分泌学的なホルモンコントロールが安定した後，女性化外陰部形成術として，生後早期に一期的に陰核形成術，腟形成術を施行する。