泌尿器科専門医が知っておくべき代表的な性分化疾患

Common disease in disorders of sex development

要旨　性分化疾患の原因となる病態は多岐にわたり，また分類も複雑なため，理解に苦しむことも少なくない。本稿では，性別不詳児，いわゆるambiguous genitaliaを有する新生児の原疾患の特定に至る過程をもとに，代表的な疾患についてまとめた。性別の判定は人の一生を左右する最も重要な決断の1つであり，動揺している両親の不安を和らげ，適切な対応ができるよう，理解に努めたい。