75．外性器が男児か女児かわからない新生児です。今後の治療方針と対処について教えて下さい。また，どのように両親に説明すればよいでしょうか。

1　診療の概要

1．男女の性別を規定する因子

　男女の性別を規定する因子は決して単一のものではない。（1）性染色体，（2）性腺，（3）内性器，（4）外性器，（5）性ホルモンによる第二次性徴（内分泌状態），（6）法律上の性，すなわち戸籍などに登録された性，（7）心理的要素を含んだ社会的な性，などさまざまなものがあり（表1），それらが女・男それぞれで統一された状態になるのが一般的な正常な性となる。これらに問題が生じた状態を性分化異常症という。

2．Y染色体と精巣決定因子，性決定遺伝子

　ヒトの性分化の過程における最初のステップは性染色体の構成である。1960年に国際的に哺乳動物の性染色体構成は，雄性がXY，雌性がXXであると取り決められた。性染色体の組み合わせからY染色体上に未分化な生殖腺を精巣に分化させる遺伝子が存在すると考えられ，その遺伝子産物が精巣決定因子（testis determining factor：TDF）と名付けられた。1989年にSRY（sex-determining region Y：性決定遺伝子）がクローニングされ，1991年にマウスXX個体へのSRYの遺伝子導入により雄性化が起こったことから，精巣決定因子としてSRYが確定した。性分化機構の解明と同時に性分化異常症の発生原因の解明が始まり，これまでにWT-1，SOX9，Ad4BP/SF-1，DAX-1などが性分化に不可欠な因子であることが明らかになってきた。