98．泌尿器科領域において，どのようなときに染色体分析や染色体異常の診断が必要でしょうか。具体的に教えて下さい。

1　はじめに

　染色体異常を有する泌尿器科疾患は多岐にわたるが，その多くは多発性先天異常の一症状として泌尿器科疾患を合併しており，実際の臨床の場ではすでに診断がついたあとに紹介となることが多い。

　泌尿器科医が染色体検査を必要とする症例の多くは，性分化異常症を有する患児（性別不詳児）に対する治療方針の決定に際してである。近年の分子生物学の進歩により，性分化異常症に対する病態の解明が進んできている。実際の診断には専門的な知識が要求されるために，多くの場合，泌尿器科医以外の複数分野の専門家と共同で行うことが多い。個々の疾患の詳細は誌面に限りがあるため成書に譲り，本稿では診断に至る流れと染色体検査の意義について概説する。