Q考えられる疾患は何か？

■症　例■

患　者：20歳台，男性

主　訴：全身の鱗屑・過角化，眼瞼外反

家族歴・既往歴：姉が同様の症状．家族内に近親婚はない．

現病歴：出生時には体幹・四肢は膜様の鱗屑に包まれていた．その後は全身に過角化・鱗屑が著明となり，近医でさまざまな外用治療が行われていたが皮膚症状の改善は得られなかった．近年では両眼瞼の外反が目立つようになった．

現　症：体幹，四肢に鱗屑，過角化を認め，鱗屑は大型で褐色であった（図1a）．全身の潮紅，紅皮症はみられなかった．関節屈曲部や掌蹠でも顕著な角質増殖がみられた．顔面では著明な眼瞼外反を伴っていた（図1b）．