文献紹介 優性遺伝性の多発性自然治癒性扁平上皮腫はTGFBR1の変異によって起こる

　Multiple self-healing squamous epithelioma(MSSE)は，扁平上皮腫を多発性に生じる常染色体優性遺伝の疾患である．それぞれの腫瘍は数週間で急速に増殖した後，瘢痕を残し自然退縮する．今回，このMSSEの原因遺伝子としてTGFBR1が同定された．

　まず，本症を有する11家系中の有病患者と第1親族を対象にlinkege studyを行ったところ，第9染色体の24.2Mbの範囲に原因遺伝子があることがわかった．次に，有病4家族と正常家族を対象に，24.2Mbの範囲とその周辺領域の全遺伝子のエクソンをすべてシークエンスしたところ，それぞれの家系でTGFBR1に独立した変異を認めた．さらに有病18家系においてTGFBR1に11の独立した単一対立遺伝子の変異を認め，TGFBR1変異がMSSEの原因であると結論づけた．