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Rinsho Hifuka Volume 66, Issue 13 （December 2012）

臨床皮膚科 66巻13号（2012年12月発行）

Japanese English

症例報告

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hairの1例 A case of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 中川誠太郎 ^1,2 , 神戸直智 ^1,2 , 羽田明 ^3,4 , 青木洋子 ⁵ , 松江弘之 ² Seitaro NAKAGAWA ^1,2 , Naotomo KAMBE ^1,2 , Akira HATA ^3,4 , Yoko AOKI ⁵ , Hiroyuki MATSUE ² ¹千葉県こども病院皮膚科 ²千葉大学大学院医学研究院皮膚科学 ³千葉県こども病院遺伝科 ⁴千葉大学公衆衛生学 ⁵東北大学医学系研究科遺伝病学分野 ¹Division of Dermatology, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan ²Department of Dermatology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan ³Division of Medical Genetics, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan ⁴Department of Public Health, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan ⁵Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan キーワード： Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair , 皮膚の乾燥 , 疎毛 , SHOC2遺伝子 Keyword: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair , 皮膚の乾燥 , 疎毛 , SHOC2遺伝子 pp.1051-1053

発行日 2012年12月1日 Published Date 2012/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103482

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要約　1歳3か月，女児．1か月健診時に心雑音と発育不良を指摘され，千葉県こども病院を受診した．心房中隔欠損症の診断で経過観察をされていたが，心房中隔欠損の自然閉鎖後にも発育不良が遷延した．毛髪が疎で縮毛であり，易脱毛性，育毛の不良を認め，皮膚は乾燥が著明で湿疹も認めたため皮膚科を紹介された．巨頭症，眼瞼隔離，眼瞼下垂，耳介の後下方への変位などの特徴的顔貌に加え，先天性心奇形，発育障害を認め，頭部MRI検査で髄鞘低形成を指摘された．特徴的な顔貌，心奇形，発育障害，皮膚症状などを示すNoonan症候群の類縁疾患群をNoonan-like症候群と言う．そのなかでも成長期脱毛を伴うグループをNoonan syndrome-like disorder with loose anagen hairと呼び，その原因遺伝子であるSHOC2遺伝子の変異が自験例でも同定された．