May-White syndrome

May-White syndrome

定義・概念

　1968年，MayとWhiteが遺伝性，進行性の難聴，ミオクローヌス，運動失調をきたした一家系を初めて報告し，彼らにちなんで名付けられた症候群である^1）。当時病因については明らかでなかったが，その後，ミトコンドリア異常による進行性ミオクローヌスてんかんとしてmyoclonus epilepsy with ragged-red fibers（MERRF）という概念が確立され，本症候群との重複の可能性が指摘されるようになり，Vaamondeら^2）により実証された。

　ただし，彼らの報告後に，ミトコンドリア病の一型であることが明らかとなったためMay-White症候群の名称は用いられなくなっている。