Marshall-Smith syndrome

Marshall-Smith syndrome

定義・概念

　1971年，Marshallら^1）が初めて報告した症候群で，新生児・乳児期の過成長症候群の1つであり，これまで20例ほどの報告があるにすぎない稀な疾患である。根本的には生下時に骨年齢が亢進，早期成熟しているにもかかわらず，その後の成長遅滞がある。特徴的な顔貌として，広い前額，狭い眼窩に伴う眼球突出，鼻尖が上を向いた小さな鼻などがあるほか，多毛，青色強膜，臍ヘルニア，脳梁欠損などを合併するが，呼吸不全を繰り返し早期に死亡する予後不良の症候群である。