Japanese
English
症候群事典 M
May-White syndrome
May-White syndrome
渡邉 暢浩
1
,
村上 信五
1
1名古屋市立大学医学部耳鼻咽喉科
pp.175-176
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100398
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
1968年，MayとWhiteが遺伝性，進行性の難聴，ミオクローヌス，運動失調をきたした一家系を初めて報告し，彼らにちなんで名付けられた症候群である1）。当時病因については明らかでなかったが，その後，ミトコンドリア異常による進行性ミオクローヌスてんかんとしてmyoclonus epilepsy with ragged-red fibers（MERRF）という概念が確立され，本症候群との重複の可能性が指摘されるようになり，Vaamondeら2）により実証された。
ただし，彼らの報告後に，ミトコンドリア病の一型であることが明らかとなったためMay-White症候群の名称は用いられなくなっている。
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