DiGeorge syndrome

DiGeorge syndrome

定義・概念

　1965年にDiGeorge^1）によって提唱された第3，4鰓囊の発達異常による胸腺の無形成ないし低形成に由来する免疫不全を主徴とする症候群である。主要な症状である心血管奇形（cardiac defect），異常顔貌（abnormal facies），胸腺低形成（thymic hypoplasia），口蓋裂（cleft palate），低カルシウム血症（hypocalcemia）の頭文字と第22染色体の異常からCATCH22とも称される。円錐動脈幹異常顔貌症候群，軟口蓋心臓顔貌症候群も本症候群と近縁と考えられている^2）。