congenital neurocutaneous syndrome①―神経線維腫症

congenital neurocutaneous syndrome①

定義・概念

　神経線維腫症（NF）は神経皮膚症候群または母斑症に属する常染色体優性遺伝性疾患で，本邦特定疾患の1つである。レクリングハウゼン病と呼ばれるⅠ型（NF-1）と両側聴神経腫瘍を主徴とするⅡ型（NF-2）がある^1）。両者は遺伝学的に異なる疾患であることが同定されているが，遺伝子検出率が65～95％であることや臨床像の多彩さから診断困難な例もある^2～4）。