congenital neurocutaneous syndrome②―結節性硬化症

congenital neurocutaneous syndrome②

定義・概念

　神経皮膚症候群または母斑症に属する常染色体優性遺伝性疾患で，本邦特定疾患の1つである。遺伝子解明の進歩に伴い両者は別々の疾患であることが同定されたが，臨床的に鑑別することが困難なため，最近はTSC（結節性硬化症複合体：TS complex）と表記される。全身多臓器に主に過誤腫性病変が多発する疾患である。これまで皮膚白斑や顔面血管線維腫，精神薄弱，てんかんが三主徴とされてきたが，1998年に診断基準が改訂され精神薄弱とてんかんが除外された^1）。